Como o médico faz o diagnóstico ?

1. Histórico do paciente.
2. A diminuição de sintomas após algumas semanas de dieta livre de lactose serve como teste diagnóstico/ terapêutico.
3. Em um laboratório o paciente recebe para beber um copo contendo água e  50 a 100 g de lactose diluída, após é tirado sangue de quatro a cinco vezes no espaço de duas horas. Quando a diferença entre a dosagem sanguínea da lactose de jejum e o pico da curva das demais medidas se mostrar menor do que 20 mg%, o teste tem "curva plana" e é considerado positivo, indicando má absorção de lactose nessas pessoas.  Pode ocorrer erro deste teste em pessoas diabéticas. 
4. Também com a ingestão da lactose realizada pode ser feito o teste pelo nível de hidrogênio eliminado na expiração.
5. Outro teste realizado com a lactose ingerida é a análise do nível de acidez  no exame de fezes .
6. A ocorrência de diarreia, ainda no laboratório e ou nas primeiras horas a seguir, reforça a conclusão de diagnóstico positivo para intolerância à lactose.